Cara mendiagnosis Fanconi

Isi

• tahap
• Metode 1 Amati tanda-tanda penyakit sebelum atau setelah kelahiran
• Metode 2 Mengamati tanda-tanda selama masa kanak-kanak atau lebih lambat
• Metode 3 Buat diagnosis

Dalam artikel ini: Amati tanda-tanda penyakit sebelum atau setelah kelahiran Amati tanda-tanda selama masa kanak-kanak atau lebih lambat.

Lanemia Fanconi adalah penyakit bawaan yang dihasilkan oleh kerusakan pada sumsum tulang, jaringan berpori di dalam tulang yang menghasilkan sel-sel darah. Kerusakan ini mengganggu produksi sel-sel darah ini, yang menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti leukemia atau kanker darah.Meskipun penyakit Fanconi adalah kelainan darah, penyakit ini juga dapat memengaruhi organ, jaringan, dan sistem lain di dalam tubuh serta meningkatkan risiko kanker pada orang yang terkena. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebelum usia dua belas tahun, tetapi juga dapat dideteksi selama masa kanak-kanak dan kadang-kadang bahkan sebelum kelahiran.

tahap

Metode 1 Amati tanda-tanda penyakit sebelum atau setelah kelahiran

1. 
   

   
   Pelajari tentang warisan genetik keluarga. Fanconi's Lanemia adalah penyakit genetik, jika seseorang dalam keluarga Anda terkena, Anda mungkin juga berbaring. Ini ditularkan oleh gen resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus terpengaruh untuk lulus gen dan agar anak-anak mereka terpengaruh. Karena merupakan gen resesif, kedua orang tua dapat menjadi pembawa tanpa gejala.

2. 
   

   
   Ikuti tes genetik. Jika Anda tidak yakin memiliki gen anemia Fanconi, ada tes medis yang bisa Anda jalani dengan berkonsultasi dengan ahli genetika. Jika tidak ada orang tua yang membawa gen, anak-anak mereka tidak dapat memiliki penyakit ini. Bahkan jika kedua orang tua adalah pembawa, masih ada satu dari empat kesempatan bagi anak untuk menderita penyakit tersebut.
   • Tes yang paling sering dilakukan adalah tes mutasi genetik. Ahli genetika akan mengambil sampel kulit dan melihat tanda-tanda mutasi (yaitu, perubahan gen yang tidak normal) yang mungkin terkait dengan penyakit Fanconi.
   • Tes istirahat kromosom melibatkan pengambilan darah dari lengan sebelum merawat sel dengan bahan kimia khusus. Kami kemudian mengamati mereka untuk melihat apakah mereka "pecah". Kromosom yang bertanggung jawab untuk penyakit Fanconi akan rusak dan mengatur ulang lebih mudah daripada pada subyek sehat. Tes ini adalah satu-satunya tes yang dapat diandalkan untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen tersebut. Ini adalah tes kompleks yang hanya dapat dilakukan di pusat-pusat khusus tertentu.

3. 
   

   
   
   
   Berikan tes pada janin. Ada dua tes pada janin yang sedang berkembang: koriosentesis (atau biopsi trofoblas) dan amniosentesis. Kedua tes ini dilakukan di kantor dokter atau di rumah sakit.
   • Koriosentesis dilakukan sepuluh hingga dua belas minggu setelah periode menstruasi terakhir. Dokter memasukkan tabung melalui vagina dan serviks ke dalam plasenta. Dia kemudian akan mengambil sampel jaringan plasenta saat mengisap. Tes laboratorium digunakan untuk menentukan cacat genetik.
   • Lamniosentesis dilakukan antara lima belas dan delapan belas minggu setelah periode menstruasi terakhir. Dokter akan mengambil sejumlah kecil cairan ketuban yang memandikan janin menggunakan jarum. Seorang teknisi kemudian akan menguji kromosom yang ada dalam sampel untuk mengamati keberadaan gen yang bertanggung jawab.

4. 
   

   
   Amati gejala anemia Fanconi. Setelah anak lahir, Anda dapat mengamatinya untuk mendeteksi cacat tertentu yang menunjukkan adanya penyakit. Anda akan dapat menemukan beberapa dari mereka sendiri sementara yang lain akan meminta diagnosis medis profesional.
   • Penyakit ini dapat menyebabkan ketiadaan jari, malformasi jari atau adanya tiga inci atau lebih. Tulang lengan, pinggul, kaki, tangan, dan jari kaki mungkin tidak terbentuk sepenuhnya atau normal. Orang-orang dengan danancia Fanconi mungkin juga menderita skoliosis atau kelengkungan tulang belakang.
   • Mata, kelopak mata, dan telinga mungkin tidak memiliki bentuk normal. Anak-anak yang menderita danemia Fanconi mungkin tuli saat lahir.
   • Sekitar 75% pasien memiliki setidaknya satu cacat bawaan.
   • Anak yang terkena mungkin hanya memiliki satu ginjal atau memiliki ginjal yang tidak memiliki bentuk normal.
   • Gangguan ini juga bisa menyebabkan kelainan jantung bawaan. Yang paling umum adalah komunikasi interventrikular (atau CIV), yaitu lubang atau cacat pada bagian bawah dinding yang memisahkan ventrikel kiri dari ventrikel kanan.

Metode 2 Mengamati tanda-tanda selama masa kanak-kanak atau lebih lambat

1. 
   

   
   
   
   Amati adanya bintik-bintik berpigmen pada kulit. Anda mungkin menemukan bintik-bintik datar pada kulit berwarna kopi. Mungkin juga ada bintik-bintik yang lebih terang pada kulit (karena hipopigmentasi).

2. 
   

   
   Amati adanya anomali paling umum di kepala dan wajah. Ini mungkin termasuk kepala yang lebih lebar atau lebih kecil, rahang bawah yang lebih kecil, wajah yang menyerupai wajah burung, dahi yang landai, menonjol, dan sebagainya. Beberapa pasien memiliki implantasi kapiler rendah dan pterygium colli (yaitu membran kulit yang membentang dari leher ke bahu yang menyerupai "telapak tangan").
   • Anda juga mungkin melihat kelainan mata, kelopak mata dan telinga. Karena cacat ini, pasien mungkin memiliki masalah pendengaran atau penglihatan.

3. 
   

   
   Amati cacat pada kerangka. Jempol mungkin hilang atau terdistorsi. Lengan, lengan bawah, paha, dan kaki mungkin lebih pendek, bengkok, atau memutar tidak normal. Tangan dan kaki mungkin memiliki punggung yang tidak normal dan beberapa pasien mungkin memiliki enam jari.
   • Kerusakan tulang sering ditemukan di tulang belakang dan vertebra. Ini termasuk kelengkungan tulang belakang yang abnormal, yang dikenal sebagai skoliosis, malformasi tulang rusuk dan tulang belakang, dan adanya tulang belakang supernumerary.

4. 
   

   
   Amati adanya kelainan genital pada anak laki-laki dan perempuan. Jelas, karena anak laki-laki dan perempuan tidak memiliki alat kelamin yang sama, Anda akan melihat kekurangan yang berbeda.
   • Kelainan genital pada anak laki-laki termasuk keterbelakangan alat kelamin, penis kecil, testis yang belum bermigrasi ke skrotum, lubang penis di bagian bawah penis, phimosis (penyempitan yang tidak normal pada kulit khatan yang mencegahnya) untuk menggulung kelenjar), testis kecil dan mengurangi produksi sperma yang dapat menyebabkan infertilitas.
   • Kelainan genital pada wanita mungkin termasuk tidak adanya vagina, vagina yang sangat sempit atau rudimenter, dan penyempitan ovarium.

5. 
   

   
   Amati adanya masalah pengembangan tambahan. Bayi tersebut mungkin memiliki berat badan lahir rendah karena kekurangan dalam rahim. Anak itu mungkin tidak berkembang dengan kecepatan normal dan dia bisa lebih kecil dan lebih kurus daripada anak seusianya. Semua jenis anemia menyebabkan terbatasnya pasokan oksigen ke berbagai jaringan dalam tubuh, yang berakibat pada banyak defisiensi pada pasien. Perkembangan otak yang buruk juga dapat menyebabkan Q.I. atau masalah belajar yang lebih lemah.

6. 
   

   
   Perhatikan juga tanda-tanda klasik anemia. Lanemia Fanconi adalah jenis hememia, itulah sebabnya dia juga akan berbagi gejala dengan bentuk lain dari penyakit ini. Jika Anda mengamati gejala-gejala ini, itu tidak serta merta membuktikan adanya gangguan ini, tetapi bisa jadi kemungkinan.
   • Kelelahan adalah gejala utama anemia. Ini adalah hasil dari kekurangan oksigen yang dibutuhkan tubuh untuk membakar nutrisi dalam sel dan menghasilkan energi, yang menjelaskan kurangnya energi.
   • Lanemia juga menyebabkan pengurangan jumlah sel darah merah. Kulit akan menjadi pucat karena sel-sel ini bertanggung jawab atas warna merah darah dan karenanya warna kulit merah muda.
   • Lanemia juga menyebabkan peningkatan dalam denyut jantung dan dengan demikian kedatangan darah di jaringan yang berbeda untuk mencoba mengimbangi pasokan oksigen yang buruk. Anak dengan kelainan ini akan mengalami batuk dengan lendir berbusa, sesak napas (terutama ketika berbaring) atau pembengkakan tubuh.
   • Ada gejala anemia lainnya, seperti pusing, sakit kepala (karena oksigenasi otak yang buruk) dan kulit yang terlihat dingin dan lembap.

7. 
   

   
   Identifikasi tanda-tanda penurunan jumlah sel darah putih. Sel darah putih adalah sistem pertahanan alami tubuh terhadap berbagai infeksi. Ketika ada masalah dengan sumsum tulang, ini mengarah pada pengurangan jumlah sel darah putih ini dan hilangnya sistem pertahanan tubuh. Anak yang terkena akan dengan mudah terserang infeksi yang disebabkan oleh organisme yang sebagian besar orang tolak. Infeksi ini juga bertahan lebih lama dan lebih sulit diobati.
   • Anak-anak dengan kanker pada usia muda juga harus diuji untuk penyakit Fanconi.

8. 
   

   
   Perhatikan juga tanda-tanda yang menunjukkan penurunan jumlah trombosit. Trombosit sangat penting untuk pembekuan darah. Dalam kasus kekurangan trombosit, luka dan luka kecil akan berdarah lebih lama. Anak itu bisa dengan mudah mengalami memar atau petekie. Ini adalah bintik-bintik kecil berwarna merah atau lembayung muda pada kulit yang muncul ketika pembuluh kecil yang melewatinya pecah.
   • Jika jumlah trombosit jatuh di bawah tingkat kritis, pasien dapat mengalami perdarahan spontan dari hidung, mulut, sistem pencernaan, atau persendian. Ini adalah gangguan serius yang memerlukan intervensi medis segera.

Metode 3 Buat diagnosis

1. 
   

   
   Bicaralah dengan dokter. Tanda-tanda ini hanya gejala yang mungkin menunjukkan adanya lanemia Fanconi. Hanya dokter yang dapat melakukan tes yang diperlukan untuk menentukan penyakit yang bertanggung jawab. Sebelum mengikuti tes, dokter harus mengetahui kemungkinan penyebab lainnya. Anda harus memberinya riwayat medis keluarga Anda, beri tahu obat apa yang dipakai pasien, transfusi darah baru-baru ini, atau adanya penyakit lain.

2. 
   

   
   Ikuti tes anemia aplastik. Lanemia Fanconi adalah jenis anemia aplastik, yang berarti bahwa sumsum tulang rusak dan tidak menghasilkan sel darah dengan baik. Untuk lulus tes ini, dokter menggunakan jarum suntik untuk mengambil darah, biasanya di lengan. Sampel ini kemudian akan dianalisis di bawah mikroskop dan dokter akan melakukan penghitungan darah atau retikulosit.
   • Dalam kasus hitung darah, sampel akan ditempatkan pada slide dan diamati di bawah mikroskop. Dokter akan menghitung jumlah sel yang ada untuk memastikan jumlah sel darah merah, sel darah putih dan trombosit. Dalam kasus anemia aplastik, ia akan mengamati sel-sel darah merah untuk melihat apakah jumlahnya jauh lebih rendah dari angka normal, apakah mereka lebih besar atau jika sel-sel tersebut memiliki bentuk abnormal.
   • Dalam hal penghitungan retikulosit, dokter akan mengamati darah di bawah mikroskop dan menghitung retikulosit (prekursor eritrosit). Persentase mereka dalam darah dapat menunjukkan berfungsinya sumsum tulang. Jika pasien menderita anemia aplastik, jumlah mereka sangat berkurang, kadang-kadang hampir nol.

3. 
   

   
   Setuju untuk mengikuti tes aliran cytometry. Dokter akan mengambil beberapa sel dari kulit dan tumbuh secara buatan dalam lingkungan kimia. Jika sampel mencapai Fanconi danemia, biakan akan berhenti berkembang pada fase abnormal, yang dapat diamati oleh dokter.

4. 
   

   
   Memiliki tusukan sumsum tulang. Tes ini memungkinkan untuk mengambil sumsum tulang yang akan segera dianalisis. Setelah memberikan obat bius ke kulit, dokter akan memasukkan jarum panjang yang besar ke tulang, biasanya tibia, bagian atas tulang dada, atau pinggul.
   • Jika pasien adalah anak yang tidak melepaskan, dokter dapat melanjutkan ke anestesi umum sebelum melanjutkan ke pengumpulan sampel.
   • Bahkan dengan anestesi, prosedur tetap sangat menyakitkan. Ada banyak saraf di mana anestesi lokal dengan jarum tidak dapat mencapai.
   • Setelah memasukkan jarum ke kedalaman tertentu, jarum suntik melekat pada jarum dan dokter dengan lembut menarik pompa. Cairan kekuningan yang muncul adalah sumsum tulang. Cairan tersebut kemudian akan dianalisis untuk melihat apakah ia menghasilkan cukup sel darah merah. Nyeri biasanya hilang segera setelah jarum dilepas.
   • Kadang-kadang sumsum tulang menjadi kuat dan berserat setelah periode tidak aktif yang berkepanjangan. Dalam hal ini, tidak akan ada retribusi yang mungkin.

5. 
   

   
   Lakukan biopsi sumsum tulang. Jika tidak ada cairan yang dikumpulkan, dokter mungkin akan melakukan biopsi sumsum tulang untuk mendapatkan gambaran yang akurat tentang kondisinya. Prosedurnya mirip dengan tusukan, tetapi kali ini akan menggunakan jarum yang lebih lebar dan akan memotong sebagian empulur. Jaringan kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk mengamati persentase sel yang rusak.