Cara mendiagnosis sindrom Ehlers Danlos

Isi

• tahap
• Bagian 1 Identifikasi gejala yang paling umum
• Bagian 2 Identifikasi subtipe sindrom tersebut
• Bagian 3 Konfirmasikan diagnosis

Dalam artikel ini: Identifikasi gejala yang paling umum. Identifikasi subtipe sindrom. Konfirmasikan diagnosis

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat, seperti kulit, sendi, ligamen dan dinding pembuluh darah. Ada banyak subtipe, beberapa di antaranya berbahaya. Tapi, masalah mendasarnya adalah bahwa tubuh berjuang untuk memproduksi kolagen, yang sangat melemahkan jaringan ikat. Dimungkinkan untuk mendiagnosis kondisi ini dengan memperhatikan gejala-gejala tertentu. Namun, untuk menentukan subtipe, konsultasi medis dan pengujian genetik mungkin diperlukan.

tahap

Bagian 1 Identifikasi gejala yang paling umum

1. 
   

   
   Perhatikan apakah sambungannya terlalu lunak. Secara umum, gejala penyakit yang paling jelas ditemukan pada enam subtipe berbeda. Salah satunya adalah bahwa pasien memiliki sendi yang terlalu fleksibel, ditandai dengan hipermobilitas sendi. Gejala ini dapat dimanifestasikan dalam berbagai cara, termasuk kelemahan sendi dan kemampuan untuk memperpanjang sendi seseorang di luar batas normal. Itu bisa disertai rasa sakit. Selain itu, pasien sangat rentan terhadap cedera.
   • Salah satu tanda hipermobilitas sendi adalah ia dapat memperpanjang anggota tubuhnya di luar batas normal. Ada yang menyebut ini "artikulasi ganda".
   • Apakah Anda dapat melipat jari Anda lebih dari 90 derajat? Apakah Anda bisa menekuk siku atau lutut ke belakang? Jika Anda bisa melakukan ini, perlu diketahui bahwa ini adalah tanda-tanda yang menunjukkan Anda memiliki kelemahan sendi.
   • Selain fleksibel, sambungan bisa tidak stabil dan rentan terhadap dislokasi. Orang dengan ADS juga dapat menderita nyeri sendi kronis atau mengembangkan masalah osteoartritis dengan cepat.

2. 
   

   
   
   
   Perhatikan apakah kulitnya terlalu melar. Mereka yang menderita sindrom ini juga memiliki kulit tertentu. Bahkan, kerapuhan jaringan ikat adalah pada asal usul peregangan kulit yang tidak normal. Ini juga sangat elastis dan segera kembali setelah peregangan. Perlu diingat bahwa beberapa pasien dengan gangguan ini mengembangkan hipermobilitas sendi, tetapi bukan gejala kulit.
   • Apakah Anda memiliki kulit yang luar biasa tipis, lembut, elastis atau longgar? Jika ini masalahnya, ketahuilah bahwa ini adalah tanda yang dapat menunjukkan sejumlah masalah kesehatan, termasuk sindrom Ehlers-Danlos.
   • Cobalah untuk mengambil sebagian kecil kulit dari punggung tangan Anda dan dengan lembut tarik ke atas. Umumnya, pada mereka yang memiliki gejala kulit EDS, kulit akan segera kembali ke tempatnya.

3. 
   

   
   Lihat apakah kulit Anda terlalu rapuh dan Anda cenderung cepat terluka. Tanda lain yang terkait dengan gangguan ini adalah kulitnya sangat rapuh dan rentan memar. Memar atau bahkan cedera dapat terjadi dan membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh. Pasien dengan sindrom ini juga dapat mengalami jaringan parut yang parah dari waktu ke waktu.
   • Apakah blues terbentuk pada syok sekecil apa pun? Mengingat kerapuhan jaringan ikat, pasien dengan kondisi ini lebih rentan terhadap memar, pecahnya pembuluh darah atau perdarahan yang berkepanjangan sebagai akibat dari trauma. Dalam kasus ini, perlu untuk menjalani tes pembekuan darah untuk mengevaluasi tingkat protrombin.
   • Bagi mereka yang menderita EDS, kulitnya mungkin sangat rapuh sehingga bisa pecah atau pecah sedikit saja, dan juga butuh waktu lama untuk sembuh. Misalnya, jahitan yang diterapkan untuk menutup luka bisa keluar meninggalkan bekas luka besar.
   • Banyak orang dengan penyakit ini memiliki bekas luka yang terlihat seperti "kertas perkamen" atau "kertas rokok". Mereka tipis dan panjang dan membentuk tempat kulit rusak.

Bagian 2 Identifikasi subtipe sindrom tersebut

1. 
   

   
   
   
   Ingatlah tanda-tanda yang mencirikan hipermobilitas. Hypermobile adalah bentuk paling tidak parah dari ADS, tetapi masih dapat memiliki dampak yang signifikan, terutama pada otot dan tulang. Fitur utama subtipe ini adalah hipermobilitas artikular. Namun, tanda-tanda lain selain yang dijelaskan di atas juga bisa memanifestasikan diri.
   • Selain kelemahan, banyak pasien mungkin menderita dislokasi yang sering di bahu, atau patela disertai dengan nyeri akut dengan sedikit atau tanpa trauma. Mereka juga dapat mengembangkan penyakit seperti osteoartritis.
   • Nyeri kronis juga merupakan salah satu tanda utama hypermobile. Ini bisa serius sampai pada titik di mana pasien tidak dapat menggunakan kemampuan fisik dan mentalnya. Kami tidak selalu bisa menjelaskannya. Dokter tidak yakin, tetapi ini bisa terjadi akibat kejang otot atau radang sendi.

2. 
   

   
   Perhatikan tanda-tanda yang menjadi ciri subtipe klasik. Secara umum, bentuk klasik SED dimanifestasikan oleh gejala paling umum dari kulit dan sendi, yaitu kerapuhan kulit dan kelemahan yang berlebihan pada sendi. Namun, ada gejala lain dari subtipe ini yang juga harus dipertimbangkan ketika membuat diagnosis.
   • Pasien yang menderita bentuk penyakit ini sering memiliki bekas luka di mana ada tonjolan tulang seperti siku, lutut, dagu, dan dahi. Bekas luka di area ini juga dapat disertai dengan memar yang mengeras dan terkalsifikasi. Beberapa subjek juga mengembangkan spheroid (kista jaringan adiposa kecil yang terbentuk di bawah kulit dan bergerak) pada tulang kering atau lengan bawah.
   • Pasien dengan subtipe penyakit ini mungkin juga mengalami hipotonia otot, kram otot, dan kelelahan. Kadang-kadang mereka menderita prolaps dubur atau bahkan hernia hiatal.

3. 
   

   
   Perhatikan komplikasi vaskular. SED tipe vaskular adalah yang paling berbahaya karena mempengaruhi organ dalam dan dapat menyebabkan perdarahan internal atau bahkan kematian. Lebih dari 80% pasien yang menderita bentuk penyakit ini mengalami komplikasi setelah mencapai usia 40 tahun.
   • Orang yang menderita bentuk penyakit ini memiliki karakteristik fisik yang jelas, termasuk kulit tipis dan tembus pandang yang lebih terlihat di dada. Mereka mungkin juga berukuran kecil, memiliki mata besar, rambut halus, hidung tipis dan telinga tanpa lobus.
   • Mungkin ada tanda-tanda lain seperti kaki klub, kelemahan sendi yang terbatas pada jari dan kaki, penuaan dini pada kulit di tangan dan kaki, dan munculnya varises dini.
   • Lesi internal adalah gejala yang paling serius. Sangat mudah untuk mengembangkan memar dan arteri juga bisa pecah atau pecah tiba-tiba. Ini adalah penyebab utama kematian di antara orang-orang yang terkena dampak bentuk SED ini.

4. 
   

   
   Perhatikan jika ada tanda-tanda skoliosis. Bentuk lain dari sindrom Ehlers Danlos adalah subtipe kyphoscoliosis. Fitur utama adalah tekuk lateral tulang belakang (skoliosis) yang dapat terjadi saat lahir, serta gejala serius lainnya.
   • Seperti disebutkan sebelumnya, lihat apakah tulang belakang memiliki kelengkungan lateral. Tanda ini dimanifestasikan sejak lahir atau selama tahun pertama kehidupan dan bersifat evolusi. Artinya, itu bisa memburuk dari waktu ke waktu. Seringkali mereka yang menderita itu tidak mencapai dewasa secara mandiri.
   • Orang dengan kyphoscoliosis juga memiliki kelemahan sendi dan hipotonia otot yang berat sejak lahir. Kondisi ini dapat membahayakan keterampilan motorik anak.
   • Tanda lain terkait dengan masalah mata. Bentuk penyakit ini ditandai oleh suatu kondisi yang disebut scleromalacia (penipisan sklera, konstituen mata putih).

5. 
   

   
   Perhatikan dislokasi pinggul. Tanda utama dari bentuk yang disebut arthrochalasia adalah dislokasi bilateral berulang dari pinggul sejak lahir. Selain elastisitas kulit, pembentukan memar dan kerapuhan jaringan, gejala ini hadir pada semua pasien yang terkena bentuk SED ini.
   • Bentuk SED ini terutama ditandai dengan gerakan dan dislokasi sendi panggul yang sering. Namun, mungkin juga ada gejala hipotonia otot dan skoliosis.

6. 
   

   
   Perhatikan kulit. Bentuk SED yang paling baru dan paling tidak umum adalah subtipe dermatosparaxis, yang mengambil namanya dari gejala kulit yang menjadi ciri khasnya. Mereka yang menderita bentuk gangguan ini memiliki kerapuhan kulit yang parah dan memar yang lebih parah daripada mereka yang memanifestasikan diri pada pasien dengan bentuk penyakit lainnya. Selain itu, subtipe ini ditandai oleh elemen khas lainnya.
   • Perhatikan penampilan kulitnya. Secara umum, itu kenyal dan pucat, tetapi kurang elastis. Pada banyak pasien, kulit berlebih dan memiliki penampilan yang kendur, terutama di wajah.
   • Bentuk sindrom Ehlers Danlos ini dapat menyebabkan pasien dengan hernia besar. Namun, kulit mereka sembuh secara normal dan tingkat keparahan bekas luka tidak seperti subtipe lainnya.

Bagian 3 Konfirmasikan diagnosis

1. 
   

   
   Konsultasikan dengan dokter. Jika Anda merasa memiliki kondisi ini atau seseorang dalam keluarga Anda memilikinya, laporkan ke dokter Anda. Dia mungkin dapat memberi Anda beberapa saran, tetapi ia mungkin akan merekomendasikan Anda kepada spesialis penyakit genetik yang mungkin akan menanyakan serangkaian pertanyaan tentang riwayat medis Anda dan penyakit yang telah mempengaruhi keluarga Anda. Selain itu, ia dapat memberi Anda pemeriksaan menyeluruh dan meresepkan tes darah.
   • Cobalah untuk mengatur janji temu. Sebelum pergi berkunjung, Anda harus memikirkan berbagai gejala yang Anda perhatikan, atau rasakan.
   • Praktisi mungkin bertanya kepada Anda apakah persendian (milik Anda atau orang yang Anda cintai) terlalu lunak, jika kulit agak elastis atau sembuh dengan buruk. Dia mungkin juga meminta Anda untuk obat yang diminum pasien.

2. 
   

   
   Cari tautan keluarga. Karena SED adalah penyakit genetik, penyakit ini akan diturunkan dari generasi ke generasi dalam keluarga. Ini berarti bahwa seorang pasien lebih mungkin menderita jika kerabat dekat dengannya menderita. Pikirkan baik-baik dan bersiap-siap untuk menjawab pertanyaan tentang sejarah keluarga Anda.
   • Adakah orang di keluarga Anda yang pernah didiagnosis mengidap sindrom ini? Atau apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menunjukkan gejala yang Anda perhatikan?
   • Tahukah Anda jika seseorang di keluarga Anda tiba-tiba meninggal karena pembuluh darah atau pecahnya organ? Ingatlah bahwa ini adalah gejala paling serius dari subtipe vaskular dan mungkin mengindikasikan kasus yang tidak terdiagnosis.
   • Dokter akan mencoba mendiagnosis subtipe yang Anda derita, mengidentifikasi subtipe yang paling cocok dengan gejala pasien.

3. 
   

   
   Lulus tes genetik. Secara umum, spesialis dapat membuat diagnosis yang benar berdasarkan kesehatan kulit, persendian dan penilaian riwayat keluarga. Namun, mereka juga dapat melakukan tes genetik pada pasien untuk mengkonfirmasi kecurigaan mereka atau untuk memeriksa subtipe yang mereka derita. Dengan tes DNA, adalah mungkin untuk mengidentifikasi masalah dan melihat gen yang terlibat dalam mutasi.
   • Tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan apakah itu subtipe vaskular, kyphoscoliotic, arthrochalasia, dermatosparaxia dan kadang-kadang bahkan dalam bentuk klasik.
   • Untuk menjalani tes ini, Anda harus menghubungi ahli genetika klinis atau konselor genetik. Maka Anda perlu memberikan sampel darah, air liur atau kulit yang akan dianalisis di laboratorium.
   • Ketahuilah bahwa tes genetik tidak 100% akurat. Beberapa orang merekomendasikan melakukannya sebagai tindakan pencegahan untuk memastikan diagnosis, daripada mengabaikannya sama sekali.